记者今天从十堰市人民医院获悉，全球首例成功阻断肾耗12型单基因遗传病的第三代试管婴儿日前在该院出生。

　　5月20日，这一科技成果被湖北省科学技术研究院信息检索中心认定为世界首例。这意味着单基因遗传病，如12型肾脏营养不良症和其他基因突变，可以防止蔓延到后代。

　　十堰市人民医院生殖医学中心邓凯博士

　　昨天上午，记者在十堰市人民医院见到这个健康宝宝的父母--一对姓卜的夫妇时，他们兴奋地说："感谢医务人员，我们有了一个健康的宝宝，一家人又有了希望！"

　　4月3日，他们的第三个孩子在十堰市人民医院出生。在漫长的寻子之旅中，卜先生和卜太太遇到了很多困难。第一个孩子在5岁时被诊断为肾衰竭，在治疗4个月后去世；第二个孩子也在5岁时出现肾衰竭，现在靠血液透析生活。

　　当第二个孩子在2017年发病时，布女士和她的丈夫对孩子进行了基因测试，发现孩子的TTC21B基因有两个致病突变，其中一个来自孩子的母亲，另一个来自孩子的父亲。他们随后接受了十堰市人民医院生殖医学中心邓凯医生的遗传咨询。

　　患者出生后带着孩子来找邓锴医生做基因检测

　　邓金兰博士介绍说，TTC21B基因突变导致12型肾痨，这是一种极其罕见的遗传疾病，通常是常染色体隐性遗传，目前尚无治愈方法。经过分析，金兰得出结论，这对夫妇的后代有25%的疾病复发风险，他们可以通过第三代试管婴儿技术生育健康的后代。

　　经过广泛的遗传咨询，卜女士和她的丈夫选择在十堰市人民医院生殖医学中心进行第三代试管婴儿。经过讨论，由该中心主任张长军教授领导的团队决定对患者的胚胎进行染色体和基因测试，然后将无病的胚胎植入子宫，产生一个健康的孩子。

　　患者家属与十堰市人民医院生殖医学中心的医务人员。

　　最终，卜女士得到了四个囊胚，活检后的基因检测显示，只有一个囊胚没有携带致病突变，符合移植的要求，所以这个胚胎形成的胎儿理论上是没有病的。医生将这个胚胎植入布女士的子宫，受孕成功。

　　婴儿于10月受孕，并在一天内分娩。今年4月3日，卜女士生下了一个4.3公斤重的男孩，其基因匹配度被发现与胚胎足月时的测试结果相同。

　　十堰市人民医院生殖医学中心的团队。

　　张长军教授告诉记者，这项科技成果是经过湖北省科技信息查询中心研究所的科技查询，是世界上第一个，填补了国际空白。该成果汇集了十堰市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项前沿精准医学技术，完全可以为全国乃至全世界有不孕不育或遗传问题的夫妇提供技术服务。